Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. Głównym objawem jest wytwarzanie śluzu, który najbardziej upośledza funkcjonowanie układu oddechowego oraz pokarmowego. Osoby cierpiące na tę chorobę dożywają obecnie nawet 40 lat.

Jak się objawia mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to schorzenie genetyczne wywołane przez mutacje genów. Dziecko rodzi się chore, jeśli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami uszkodzonego genu. Choroba wpływa głównie na pracę układu oddechowego i pokarmowego, ale także na wiele innych układów. Główny objaw mukowiscydozy to produkcja śluzu, który utrudnia oddychanie i powoduje zagrażające życiu infekcje. Wydzielina zakłóca działanie trzustki, co zaburza trawienie oraz wchłanianie białek i tłuszczów. Choroba jest diagnozowana, kiedy występują duszności i kaszel. Objawem mukowiscydozy są także powracające zapalenia oskrzeli i płuc, przewlekłe zapalenia zatok i polipy w nosie. Niepokojące są także długo utrzymujące się zakażenia gronkowcem bądź pałeczkami ropy błękitnej. Obfite stolce o tłuszczowej strukturze, problemy ze wzrostem i przedłużająca się żółtaczka noworodków to kolejne symptomy, które mogą wskazywać na mukowiscydozę. Choroba objawia się też opóźnieniem w rozwoju fizycznym i nieprawidłowym rozwojem mięśni. Tzw. pałeczkowate palce i specyficzny skład potu to kolejne symptomy schorzenia.

Jaka jest długość życia chorych na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza to nieuleczalna choroba genetyczna. W związku z rozwojem medycyny obserwuje się jednak wydłużanie życia chorych. Nowoczesne leki poprawiają jego jakość. Obecnie osoby z mutacją genową wywołującą mukowiscydozę dożywają nawet 40 lat. To znacząca zmiana w porównaniu z latami 50. XX wieku, kiedy chorzy najczęściej umierali przed osiągnięciem 7-8 lat. Prognozowana długość życia może się oczywiście zmienić, ponieważ cały czas są prowadzone badania. Mają one usprawnić terapię mukowiscydozy, a nawet wyeliminować przyczyny jej powstania.